Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir?

0
1238
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi , karında göğüste veya eklemlerde ağrılı inflamasyon ataklarıyla karakterize, kalıtsal bir durumdur. Bu ataklara genellikle ateş ve bazen döküntü veya baş ağrısı eşlik eder. Bazen iltihaplanma, kalp gibi vücudun diğer bölümlerinde ortaya çıkabilir; beyin ve omurilik çevreleyen zar ve erkeklerde testisler. Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında saldırıların öncüsü, prodrome olarak bilinen hafif bulgu ve belirtiler takip eder. Prodromal semptomlar, bölgede daha sonra iltihaplanmaya başlayacak rahatsızlık verici duyumlar ve daha genel rahatsızlık duyguları içerir.

Ailesel Akdeniz humması hastalıklarının ilk atakları genellikle çocukluk çağında ya da gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak bazı vakalarda ilk saldırı hayatın çok ilerisinde gerçekleşir. Genellikle, bölümler 12 ila 72 saat sürer ve şiddet bakımından farklılık gösterebilir. Saldırılar arasındaki zaman süresi de değişkendir ve günlerden yıllara kadar değişebilir. Bu dönemlerde, etkilenen bireylerin genellikle durumla ilgili herhangi bir bulgu veya belirtisi olmazlar. Bununla birlikte, saldırılar ve komplikasyonları önlemeye yönelik tedavi yapılmaksızın vücut organlarında ve dokularında protein depolanması (amiloidoz) oluşabilir, özellikle böbreklerde böbrek yetmezliğine neden olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı

Ailevi Akdeniz Ateşi Etkilenen Kökenler

Ailevi Akdeniz ateşi öncelikle Akdeniz bölgesinde, özellikle de Ermeni, Arap, Türk ya da Yahudi kökenli insanlar etkilenir. Bozukluk, bu popülasyonlarda 200 ila 1.000 kişiden 1’i etkilemektedir. Diğer popülasyonlarda daha az görülür.

Genetik Değişiklikler

MEFV genindeki mutasyonlar ailesel Akdeniz hummasına neden olur . MEFV geni beyaz kan hücrelerinde bulunan (ayrıca marenostrin olarak da bilinir) bir protein olarak adlandırılan pirin yapımı için talimatlar içerir. Bu protein bağışıklık sistemine dahil olup, iltihaplanma sürecini düzenlemeye yardımcı olur. İnflamasyon, bağışıklık sistemi, mikrobik istilacılarla savaşmak ve doku tamirini kolaylaştırmak için bir yaralanma veya hastalık bölgesine bir sinyal molekülü ve beyaz kan hücresi gönderdiğinde oluşur. Bu işlem tamamlandığında vücut, kendi hücrelerine ve dokularına hasar vermemek için inflamatuar cevabı durdurur.

MEFV genindeki mutasyonlar , iltihaplanma sürecinin kontrolünü bozan pirin proteininin aktivitesini azaltır. Karın, göğüs veya eklemlerde ateş ve ağrıya yol açan uygunsuz veya uzun süren bir inflamatuvar yanıt ortaya çıkabilir.

SAA1 genindeki normal varyasyonlar ailesel Akdeniz humması seyrini değiştirebilir . Bazı kanıtlar SAA1 geninin belirli bir versiyonunun (alfa varyantı olarak anılacaktır) ailesel Akdeniz humması hastalarında amiloidoz riskini arttırdığını göstermektedir.

CEVAP BIRAKIN

Lütfen Yorum Giriniz
Buraya Adınızı Giriniz