Mutasyon Nedir?

0
1725
Mutasyon Nedir?

Mutasyon, bir DNA sekansındaki değişimleri ifade eder. DNA’daki bilgiyi bir dizi cümle olarak düşünürse , mutasyonlar, bu cümleleri oluşturan kelimeleri hecelemekte hatalıdır. Bazen mutasyonlar önemsizdir, anlamları hala açık olan yanlış yazılmış bir kelime gibi. Diğer zamanlarda, mutasyonlar, anlamları tamamen değiştirilmiş bir cümle gibi daha güçlü etkilere sahiptir.

En küçük bakterilerden bitkiler ve insanlara kadar tüm canlı organizmalar mikroskopik hücrelerden oluşurlar (bakteri durumunda bütün organizma tek bir hücredir). Bu hücrelerin özünde DNA veya deoksiribonükleik asit bulunur; varlığın neredeyse her yönü için moleküler bir taslakdır.

DNA’nın yapısını büyütmeye başlarsanız, büyütmenin birinci seviyesi çift sarmal şeklindeki birbirine bağlı iki zincirden oluşur. Her zincir bir dizi nükleotidden yapılır .

Buna karşılık, her bir nükleotid, üç varlığın bir kompleksidir: deoksiriboz, fosfat grupları ve azot içeren bir baz (yani, bir hidrojen iyonunu kabul etmeye hazır olan bir bileşik) adı verilen bir şeker. DNA nükleotidleri aşağıdaki bazlara sahip olabilir: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). Nükleotidler genellikle içerdikleri tabana atıfta bulunurlar.

Çeşitli nükleotidlerin şekeri ve fosfatları, çift sarmal zincirinde otururken, nükleotid bazlar diğer taraftaki bazlara tutturulmak için boşluklara ulaşır. Genel olarak, DNA, basamakları basamaklı, genel bir benzetme olan çift sarmal merdivene gerçekten benziyor. Bazlar çok belirgin bir şekilde birbirine geçer : adenin (A) ila timin (T) ve sitozin (C) ila guanin (G). Bu, tamamlayıcı baz eşleştirmesi olarak bilinir .

Bir DNA dizisine atıfta bulunulduğunda, dizinin birindeki nükleotid dizisini gösterir. Nükleotidler öngörülebilir şekilde birbirine bağlandığından, bir iplikçik dizisini bilmek diğerinin dizilimini doldurmayı kolaylaştırır.

Genel olarak mutasyonlar, ” Genetik Analiz Giriş, 7th Ed ” (WH Freeman, 2000) yazarlarına göre iki kategoriye ayrılır – somatik mutasyonlar ve tohum çizgisi mutasyonları – . Somatik mutasyonlar, kendi vücudundaki çoğalmaya karışmayan çeşitli hücrelere atıfta bulunan adaşı somatik hücrelerde meydana gelir; Cilt hücreleri örneğin.

Somatik bir mutasyona sahip bir hücrenin replikasyonu durdurulmazsa, anormal hücrelerin popülasyonu genişler. Bununla birlikte, somatik mutasyonlar bir organizmanın yavrularına geçemez.

Öte yandan, germline mutasyonları germ hücrelerinde veya çok hücreli organizmaların üreme hücrelerinde meydana gelir ; sperm veya yumurta hücreleri. Bu tür mutasyonlar bir organizmanın yavrularına geçebilir. Dahası, Genetik Ev Referans El Kitabına göre , bu tür mutasyonlar, yavruların vücudunun her hücresine hemen hemen taşınacaktır.

Bununla birlikte, bir DNA sekansının ( yerde değil de ) nasıl değiştiğine bağlı olarak , pek çok farklı mutasyon meydana gelebilir. Örneğin, bazen DNA replikasyonundaki bir hata, tek bir nükleotidi değiştirip onu bir başkasıyla değiştirerek sadece bir kodonun nükleotid dizisini değiştirir. Nature Education dergisi tarafından yayınlanan SciTable’a göre , baz ikame olarak da bilinen bu hata tipi, aşağıdaki mutasyonlara yol açabilir:

Bozukluk mutasyonu :

Bu tür bir mutasyonda değiştirilmiş kodon artık farklı bir amino aside karşılık gelir. Sonuç olarak, sentezlenen proteine ​​yanlış amino asit eklenir.

Saçmalamış mutasyon:

Bu tip bir mutasyonda, bir amino asidi etiketlemek yerine, değişen kodon, kopyalamanın durması için sinyalleri verir. Böylece daha kısa bir mRNA iplikçiği üretilir ve elde edilen protein kesilir veya işlevsiz olur.

Sessiz mutasyon:

Birkaç farklı kodon aynı amino aside karşılık gelebilir, bazen bir baz ikamesi hangi amino asidin alındığını etkilemez. Örneğin, ATT, ATC ve ATA’nın hepsi izolösin ile uyuşmaktadır. Kodon ATT’de son nükleotid (T) ‘yi bir C veya bir A’ya değiştirirken bir baz ikamesi olursa, sonuçta ortaya çıkan protein her şeyi aynı kalacaktır. Mutasyon saptanmaz veya sessiz kalırdı.

Bazen çoğaltma sırasında bir DNA sekansından bir nükleotid eklenir veya silinir. Ya da DNA’nın küçük bir kısmı çoğaltılır. Böyle bir hata çerçeve kayması mutasyonuyla sonuçlanır .

Sürekli olarak üç nükleotitten oluşan bir grup bir kodon oluşturduğundan, üç nükleotidin gruplandırıldığı ve bir kodon halinde okunduğu bir ekleme, silme veya çoğalma değişir. Özünde, okuma çerçevesini değiştirir. Çerçeve kaydırma mutasyonları, yanlış amino asitlerin basamaklamasıyla sonuçlanabilir ve ortaya çıkan protein düzgün şekilde çalışmaz.

Şimdiye kadar belirtilen mutasyonlar oldukça kararlı. Yani, bu mutasyonlardan herhangi biriyle anormal hücrelerin bir popülasyonu çoğalmak ve genişlemek olsa da, mutasyonun doğası, elde edilen her hücrede aynı kalacaktır.

Bununla birlikte, dinamik mutasyon denen bir mutasyon sınıfı vardır . Bu durumda, kısa bir nükleotid dizisi ilk mutasyonda kendini tekrarlar. Bununla birlikte, anormal hücre bölünürse, nükleotid tekrarlarının sayısı artabilir. Bu fenomen, tekrar yayılımı olarak bilinir.

CEVAP BIRAKIN

Lütfen Yorum Giriniz
Buraya Adınızı Giriniz